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Cribado no invasivo de anomalías cromosómicas fetales

En sangre materna circulan fragmentos libres de material genético, provenientes de la placenta e idénticos a los del feto; desaparecen a las pocas horas del parto. Hasta hace poco la detección y procesamiento de estos fragmentos eran caros y técnicamente, los avances recientes que han tenido lugar en el campo de la biología molecular han permitido, sin embargo, desarrollar técnicas rápidas, fiables y económicamente asequibles para detectar alteraciones cromosómicas fetales a partir de la sangre materna.

En estos momentos, los estudios clínicos en pacientes de alto riesgo avalan ya la eficacia y precisión de estas técnicas en pacientes de alto riesgo. Permiten detectar el 98% de los síndromes de Down (trisomía 21) con un 0.5% de falsos negativos (el test dice que el bebé está sano cuando no lo está). Dado que existe un 2% de falsos positivos (el test dice que hay una anomalía fetal pero el niño está bien realmente) siempre hay que confirmar los resultados positivos con una prueba invasiva. También permiten detectar alteraciones en los cromosomas 13, 18, monosomía X y trisomías que afecten a crosomas sexuales.

El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología acaba de establecer las indicaciones de estas pruebas. Se pueden resumir en embarazos de más de 9 semanas, únicos y de alto riesgo, definiendo como alto riesgo uno de los siguientes:

– Edad materna > 35 años.
– Presencia de hallazgos ecográficos compatibles con alteraciones cromosómicas
fetales.
– Embarazo previo afectado por una alteración cromosómica.
– Translocación paterna robertsoniana que aumente el riesgo de alteraciones
cromosómicas.
– Riesgo alto de alteración cromosómica obtenido mediante ecografía y
marcadores serológicos (triple cribado).

En la actualidad no existen datos que avalen la utilidad de esta prueba en pacientes de bajo riesgo ni en gestaciones gemelares. Además, no permite reemplazar la precisión de la amniocentesis o de la biopsia de vellosidades coriales. La prueba se debe realizar por expreso deseo de los padres en el marco de una visita dedicada a explicar las opciones existentes de diagnóstico prenatal y no será una prueba de cribado que se ofrezca a toda la población. Es necesario realizar la ecografía de alta definición para confirmar viabilidad fetal, edad gestacional y descartar anomalías evidentes. En las pacientes en las que se considere oportuno puede ser útil realizar también una ecografía en segundo trimestre de embarazo. Si en las ecografías se aprecia alguna alteración es recomendable realizar una prueba invasiva.

Al no estar todavía cubierto el coste de la prueba por las compañías aseguradoras, el precio del test no es bajo: ronda los 800 euros. Es el único inconveniente de un test que, sin duda, supone un gran avance en el diagnóstico prenatal en mujeres con alto riesgo de  un Down.

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Dr. Antón Millet • Ginecólogo  Valencia

Clínica Millet  • Clínica de la Mujer Valencia • Ginecología, obstetricia, reproducción asistida, diagnóstico prenatal, preparto, posparto, pediatría, endocrinología, deporte, psicología y medicina estética.

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